Sostegno alla ricerca

 

 

La ricerca scientifica è l’unica strada per fermare l’Atassia spino-cerebellare di tipo 1 (SCA1) e di tipo 2 (SCA2), malattie genetiche neurodegenerative che portano alla perdita progressiva di coordinazione, movimento, parola, respirazione e provocano gravi deficit cognitivi

 

Ma cosa significa questa parola così difficile? Atassiasi riferisce in generale alla perdita di coordinazione motoria. L’appellativo spino-cerebellare indica che la patologia comprende una progressiva degenerazione del midollo spinale, del tronco cerebrale e del cervelletto. Il malato di atassia ha i giorni contati: il periodo degenerativo che porta alla morte dura dai 12 ai 15 anni e attualmente non può essere arrestato.

 

Noi vogliamo fermare questo terribile conto alla rovescia.

 

Per farlo sosteniamo in maniera continuativa un team di ricercatrici dell’Università degli Studi di Ferrara, che sta studiando l’atassia spinocerebellare di tipo I (SCA1) nell’ambito del progetto “Costruzione di vettori non replicativi basati sul virus dell’Herpes Simplex di tipo 1 per lo studio di strategie terapeutiche mirate all’Atassia Spinocerebellare di Tipo I (SCA1)”. Un approccio innovativo, che punta a bloccare l’anomalia genetica creando una proteina sana (Atassina Like 1) che sostituisce quella tossica, causa della mutazione e della malattia.

 

Nel 2019 lo studio delle sindromi atattiche è stato ampliato all’atassia spinocerebellare di tipo II (SCA2) con il progetto di ricerca “Sviluppo di strategie terapeutiche per la cura dell’Atassia Spinocerebellare di tipo 2 (SCA2)”. Un approccio altrettanto innovativo: si lavora direttamente sulla sequenza del gene mutato (ATXN2) con l’obiettivo di silenziarlo, riducendo così i livelli di proteina tossica che vengono prodotti.

 

 

Scopri i traguardi della nostra ricerca
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Sono state individuate molte sindromi atassiche – sono note 33 diverse regioni di DNA (“loci” in termine tecnico) associate alla malattia – ma abbiamo scelto di concentrare i nostri progetti di ricerca sulle forme SCA1 e SCA2 per due motivi: sono le più diffuse nel nostro Paese e sono entrambe malattie genetiche autosomiche dominanti, quindi un soggetto che soffre di atassia ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli.

 

Come sta andando avanti la nostra ricerca?

 

Dopo una prima fase di sperimentazione in vitro per il progetto di ricerca sull’Atassia di tipo 1 è stata creata una “biobanca”, in collaborazione con l’Ospedale Sant’Anna di Ferrara. Si tratta di una vera e propria “banca” di cellule, prelevate con una semplice biopsia da venti pazienti affetti dalla sindrome. Grazie a questo prezioso materiale le ricercatrici stanno sperimentando l’efficacia di una possibile cura sull’uomo. Nello specifico la biopsia cutanea ha permesso l'isolamento del DNA dai fibroblasti (cellule tipiche del tessuto connettivo). Il gene con la mutazione (ATXN1) presenta due forme alternative denominate alleli: dal momento che solo in uno si sviluppa la mutazione si lavora direttamente sul DNA, con l'obiettivo di silenziare o addirittura riparare solo l'allele mutato, senza alterare la capacità dell'altro di produrre proteine sane. L’obiettivo finale è quello di utilizzare l’approccio del gene editing per adattare la terapia a ogni singolo paziente.

 

Contemporaneamente alla biopsia, è stato effettuato un tampone salivare ad un famigliare stretto di ciascun paziente sottoposto a prelievo cutaneo: dalla saliva viene estratto il DNA e confrontato con quello del paziente sottoposto a biopsia, per comprendere la modalità di trasmissione genetica della sindrome.

 

Il dottorato di ricerca sull’atassia di tipo 2
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All’inizio del 2021 abbiamo finanziato il primo Dottorato di Ricerca su SCA2, destinato a una delle tre ricercatrici già impegnate nel progetto. Il nostro team di ricerca ha osservato in vitro che la mutazione colpevole di provocare la SCA1 ha caratteristiche affini a quella che porta all’insorgenza della SCA2, quindi sta sperimentando lo stesso approccio di ricerca, partendo da strategie già sviluppate e testate. Per questa ragione si spera che il lavoro in laboratorio sarà veloce, anche se qualunque ricerca richiede tempo e l’iter burocratico che la affianca non fa che dilatarlo. Insieme al dottorato continuerà lo studio sull’atassia di tipo 1, due progetti di ricerca che dal 2016 stanno dando una speranza concreta a chi soffre di atassia.  

 

Scarica il PDF completo del progetto Sostegno alla Ricerca (SCA1)

 

Scarica il PDF completo del progetto Sostegno alla Ricerca (SCA2)

 

 

 

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